Buna Laurentiu. Nimic nou deocamdata din pacate. In afara de steroizi, vit D, intinderi si night splints nu mai este nimic care s-a dovedit ca ajuta. Asteptam cu speranta sa vedem ce se intampla in clinical trials.

Buna Laurentiu,
Abia acum am vazut mesajul tau. Fetita noastra, Julia, s-a nascut pe 1 iulie si am fost cam agitati zilele trecute. Pentru DMD baietii iau o gramada de vitamine pe langa steroizi (Prednison sau Deflazacort). Singurele chestii testate care ajuta sunt steroizii, ii ajuta sa mearga putin mai mult, 1-2 ani in plus si ajuta si la respiratie. De obicei sunt prescrisi sa se inceapa la varsta de 4-5 ani. Lisinopril este un medicament pentru inima (ACE inhibitor) care ajuta putin, daca este inceput devreme (in jur de 8 ani) problemele de inima incep mai tarziu. Altfel celelalte vitamine nu sunt testate si nu s-a dovedit sa ajute. Multa lume (doctorii la care ne ducem cu Robert) recomanda Coenzima Q10 tot pentru inima. Noi ii mai dam lui Robert si un antioxidant numit Protandim care ar trebui sa ajute sa reduca fibroza insa nu se stie daca are vreun efect, noi n-am vazut nici o imbunatatire de cand l-am inceput acum vreo 3 luni. In afara de astea stiu ca multi parinti dau tot felul de vitamine dar nu s-a dovedit ca ar ajuta. Vitamina D3 este necesara pebtru oase pentru ca baietii cu DMD am si densitate osoasa scazuta deci au nevoie de Vit D3 si calciu. Noi inca nu am inceput steroizii, Robert are 21 de luni acum, o sa incepem in jur de 3.5 ani. Au foarte multe efecte secundare, suprima sitemul imunitara, ii stopeaza din crescut in inaltime, le reduc densitatea osoasa... dar sunt singurul medicament aprobat pentru DMD din pacate... Oh, nici nu vreau sa ma gandesc la viitor, deocamdata un an de acum inainte nu incepem steroizii si nu vreau sa ma gandesc la ce o sa fie dupa...

Ofelia

Laurentiu, Multumesc mult pentru mesaj. Vacanta placuta si vorbim la intoarcere. Pana atunci poate o sa fim 4. :-)

Ofelia

Buna Laurentiu,

Am sa ma uit pe internet sa vad daca gasesc ceva despre boala. Robert are DMD, ii lipseste exon 50 din gena dystrophin. Din totala intamplare am aflat. Cand l-am nascut, in Oct 2007, in spital ne-au intrebat daca vrem sa participam voluntar intr-un studiu pentru DMD. Nu auzisem in viata noastra despre boala dar am zis, ok, pentru ca foloseau sangele pe care oricum i-l luasera ca sa testeze pentru bolile obligatorii (20-30 de boli). Peste 3 luni ne-au sunat cu rezultatul devastator...eu si uitasem ca ne-am dat acordul sa-l testam... Acum are 19 luni si merge fara probleme, se dezvolta normal, dar stim ce urmeaza...Daca nu apare nici un tratament in urmatorii 4-5 ani o sa fie in scaun cu rotile pana la 10-12 si o sa moara foarte devreme. Stii foarte bine cum este sa traiesti cu o asemenea piatra pe inima. Robert este primul nostru copil, am fost atat de fericiti cand s-a nascut si dupa numai 3 luni totul s-a terminat... Acum asteptam o fetita (intr-o luna), au testat la 11 saptamani de sarcina si nu are mutatia lui Robert. Evident ca poate sa aiba alte boli, ca doar sunt multe pe lumea asta si dupa ce ne-a venit nenorocirea asta din senin ma astept la orice. Pe mine m-au testat imediat dupa ce am aflat de Robert si au vazut ca eu nu sunt purtatoare a mutatiei genetice, eu am exonul 50 in ambii cromozomi X, gena este pe cromozomul X deci se transmite de la mama sau se produc mutatii genetice spontane (1/3 dintre cazuri).

O sa ma uit pe internet sa vad ce gasesc despre boala copiilor tai.

Vorbim curand. Aveti grija de voi.
Ofelia