Hello,

My boy got Stop Codon Mutation - Exon 16 (p.K632X). Any boy have same mutation ? Need yr advise.

Much thanks.

Trinh

Views: 1323

Reply to This

Replies to This Discussion

Hello Bernardo,

 

we are also wonder how it all happen. Did you read the PTC article that PTC will take the lead in commercializing Ataluren for DMD around the world. Genzyme in all other indications but not DMD.


Bernardo A. Iriberri said:

Dobrý den, Andrea,

 

Ataluren je určen k překonání stop kodon, bez ohledu na exonu. Můj syn má stop kodon mutace v exonu 7, tak jsem četl všechno o PTC124 (Ataluren), protože jsem slyšel, že před 8 lety. Bohužel jsme všichni stále čekají na PTC, Genzyme a FDA, aby se daly dohromady a že léky schválené najednou. Je zřejmé každému, že při nízkých dávkách léku výrazně zpomaluje průběh nemoci tím, že předloží nějaký dystrofin. Nicméně, chlapi zodpovědný za to vše přerušeno soudy jen proto, že primární end-point nebyl splněn s náskokem jednoho procenta (1%). Teď se znovu studie u chlapců jsou již zapsáni, a já doufám, že se přestane hrát asi brzy. Nikdo neřekne Ataluren je kouzelná pilulka, nebo ne ambulantní chlapci (jako je můj syn Hernán) začne opět chodit. Každý ví, že lék dokáže vyrobit nějaký dystrofin, tak alowing svaly dohnat trochu s regenerací. To je opravdu nejdramatičtější konkrétní a ověřené výsledek zatím v boji proti DMD. ! Hodně štěstí Andrea Ruzic řekl:

Dobrý den,

Zjistili jsme, že má mít brzy přestat mutace v exonu 18 (c.2227C> T; Gln743x)

Nechci nic vědět o této mutaci a zda Ataluren mohl pomoci .
Pokud máte jakékoliv poznatky o této mutace , nebo mají své kluky psát .
Díky

Hello Blazena,

 

Yes, I've read the announcement that Genzyme is withdrawing from a deal to sell Ataluren around the world (outside the US), but they are retaining an option to get back into the deal at a later time. In other words, it looks like a larger player like Genzyme seems not to be convinced about the commercial or financial gains that would derive from Ataluren, and that PTC will have to go ahead by itself. I don't really understand exactly why everybody made such a big fuss about the boys on low dose Ataluren failing to meet the established goal by less than 30cm (1% of the distance), but I can guess that the 6 minute walk test itself is partly to blame, at least if one takes it as a sort of Golden Rule that should be revered like a god. I hope that with or without Genzyme PTC will find its way to get approval for Ataluren in DMD.

 

Best regards

 

Bernardo

 


Blazena Kaderabkova said:

Hello Bernardo,

 

we are also wonder how it all happen. Did you read the PTC article that PTC will take the lead in commercializing Ataluren for DMD around the world. Genzyme in all other indications but not DMD.


Bernardo A. Iriberri said:

Dobrý den, Andrea,

 

Ataluren je určen k překonání stop kodon, bez ohledu na exonu. Můj syn má stop kodon mutace v exonu 7, tak jsem četl všechno o PTC124 (Ataluren), protože jsem slyšel, že před 8 lety. Bohužel jsme všichni stále čekají na PTC, Genzyme a FDA, aby se daly dohromady a že léky schválené najednou. Je zřejmé každému, že při nízkých dávkách léku výrazně zpomaluje průběh nemoci tím, že předloží nějaký dystrofin. Nicméně, chlapi zodpovědný za to vše přerušeno soudy jen proto, že primární end-point nebyl splněn s náskokem jednoho procenta (1%). Teď se znovu studie u chlapců jsou již zapsáni, a já doufám, že se přestane hrát asi brzy. Nikdo neřekne Ataluren je kouzelná pilulka, nebo ne ambulantní chlapci (jako je můj syn Hernán) začne opět chodit. Každý ví, že lék dokáže vyrobit nějaký dystrofin, tak alowing svaly dohnat trochu s regenerací. To je opravdu nejdramatičtější konkrétní a ověřené výsledek zatím v boji proti DMD. ! Hodně štěstí Andrea Ruzic řekl:

Dobrý den,

Zjistili jsme, že má mít brzy přestat mutace v exonu 18 (c.2227C> T; Gln743x)

Nechci nic vědět o této mutaci a zda Ataluren mohl pomoci .
Pokud máte jakékoliv poznatky o této mutace , nebo mají své kluky psát .
Díky

Reply to Discussion

RSS

Need help using this community site? Visit Ning's Help Page.

Members

Events

© 2020   Created by PPMD.   Powered by

Badges  |  Report an Issue  |  Privacy Policy  |  Terms of Service